ZDRUŽENJE ZA REDKE BOLEZNI SLOVENIJE
Menu
Tako imenovane »redke bolezni« so bolezni, ki prizadenejo zelo majhen del prebivalstva in imajo zaradi redkosti njihovega pojavljanja poseben značaj. V Evropski uniji je bolezen opredeljena kot redka, kadar za njo zboli manj kot ena od dveh tisoč oseb.
Medtem ko so skoraj vse genetske bolezni redke, niso vse redke bolezni genetske. Poznamo tudi zelo redke infekcijske bolezni, avtoimune bolezni in redke oblike rakavih obolenj. Vzrok mnogih redkih bolezni ostaja do danes še nepojasnjen.
Redke bolezni pogosto potekajo kronično in progresivno. Znaki redke bolezni se lahko prisotni že ob rojstvu ali se pojavijo v otroškem obdobju, kot je to značilno za proksimalno spinalno mišično atrofijo, nevrofibromatozo, osteogenesis imperfekto, hondrodisplazijo in Rettov sindrom. Kljub temu je za več kot polovico redkih bolezni značilen nastop bolezni v odraslem obdobju, kot je to na primer pri Huntingtonovi bolezni, Crohnovi bolezni, dedni motorični in senzorični nevropatiji, amiotrofični lateralni sklerozi, Kaposijevem sarkomu in raku ščitnice.
Za večino teh bolezni učinkovitega zdravljenja ne poznamo, vendar lahko z ustrezno zdravstveno oskrbo bistveno izboljšamo kakovost življenja bolnika in podaljšamo njegovo pričakovano življenjsko dobo.
Oboleli za redkimi boleznimi se vsi srečujejo s podobnimi težavami pri iskanju prave diagnoze, relevantnih informacij in ustrezne usmeritve k usposobljenemu zdravstvenemu osebju. Specifični problemi se pojavljajo na področjih dostopnosti kakovostne zdravstvene oskrbe, celostne socialne in zdravstvene obravnave, učinkovite povezanosti bolnišnic in družinskih zdravnikov, poklicne in družbene integracije ter neodvisnosti obolelih. Oboleli za redkimi boleznimi so tudi psihološko, družbeno, ekonomsko in kulturno bolj občutljivi. Z ustrezno zdravstveno politiko je moč zgoraj navedene ovire premostiti.
Pri veliko obolelih dokončna diagnoza danes še ni možna in njihove bolezni ostajajo neopredeljene. Ravno ti bolniki so najbolj prizadeti zaradi težav pri vzpostavljanju ustrezne oskrbe in podpore.
Opis evropskih prizadevanj na področju redkih bolezni je dostopen na spletni strani Evropske Komisije:
Opis nacionalnih pobud evropskih držav in spodbud s strani Evropske Komisije in EU ter okoliških držav, je dostopen na spletni strani Evropskega Odbora strokovnjakov za redke bolezni:
Na spletni strani Orphanet je dostopen inventar redkih bolezni in z njimi povezanih informacij za več kot 6000 teh bolezni, kot tudi seznam specializiranih centrov po Evropi, ki se z redkimi boleznimi natančneje ukvarjajo. Na spletni strani Orpha.net boste našli:
