ZRBS – Združenje za redke bolezni Slovenije

Matineja ob svetovnemu dnevu redkih bolezni: s celostno podporo bolnikov in družine do kakovostnejšega življenja

admin — Wed, 11 Mar 2026 10:11:24 +0000

Ljubljana, 12. februarja 2026 – Diagnoza redke bolezni je za družino prelomni trenutek. Prinese novo realnost, številna vprašanja ter intenzivna čustva, hkrati pa zahteva hitre in odgovorne odločitve glede zdravljenja in nadaljnje obravnave otroka. A prav v teh trenutkih je ključno, da družina ni sama.

Na letošnji Matineji ob svetovnem dnevu redkih bolezni so v Združenju za redke bolezni Slovenije poudarili, da Slovenija na področju obravnave redkih bolezni razvija celosten in povezan model podpore, ki združuje medicinsko stroko, psihološko pomoč in socialno podporo. Multidisciplinarni pristop omogoča, da se ob bolezni ne obravnava le diagnoze, temveč otroka in družino kot celoto.

»Redke bolezni prizadenejo majhno število ljudi, vendar je breme njihove obravnave pogosto zelo veliko. Pri obravnavi teh bolnikov pa je izjemno pomemben tudi vrednostni in življenjski okvir posameznika,« poudarja prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.

Diagnoza je za družino prelomni trenutek

Diagnoza v družini pogosto pomeni psihološki prelom. Prinese novo informacijo in zelo intenzivna čustva – razočaranje, jezo, strah, včasih tudi olajšanje, kadar so bili simptomi prisotni že dlje časa,« pojasnjuje Karin Šket, mag. psih. iz Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. »Diagnoza namreč ne zaznamuje zgolj otroka, temveč celotno družino. Starši pogosto postanejo koordinatorji zdravljenja, sorojenci pa se nemalokrat počutijo zapostavljene, doživljajo ljubosumje ali s svojimi izzivi ne želijo obremenjevati staršev, zato ostajajo v ozadju,« dodaja.

Prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana opozarja, da lahko diagnoza pride povsem nepričakovano. »Postavitev diagnoze za starše včasih pride kot strela z jasnega, še posebej v primerih presejalnega testiranja novorojenčkov. Otrok je na videz popolnoma zdrav, starši pa nekaj dni po odhodu iz porodnišnice prejmejo moj klic, da obstaja sum na resno bolezen. Takšni trenutki so izjemno težki. Starši nenadoma spoznajo, da brezskrbna radost ob rojstvu otroka ni samoumevna. Še preden se zares soočijo z diagnozo in jo spoznajo, morajo že sprejemati pomembne odločitve za svojega otroka in potek njegove oskrbe.«

V takšnih trenutkih ima ključno vlogo prav Center za redke bolezni, ki deluje v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Otrokom in njihovim staršem je na voljo multidisciplinarna ekipa strokovnjakov, kar predstavlja enega temeljnih stebrov kakovostne obravnave. »Poleg zdravnikov pomembno vlogo igrajo tudi psihologi, klinični psihologi, socialne delavke, laboratorijsko osebje, dietetiki in drugi strokovnjaki,« pojasnjuje asist. dr. Sara Bertok, dr. med. spec. klinične genetike in spec. pediatrije ter vodja Centra za redke bolezni. Takšen model omogoča celovito podporo – od postavitve diagnoze do dolgoročnega spremljanja.

»Tudi pri psihološki podpori družino obravnavamo kot celoten sistem. Na voljo smo otrokom, staršem in sorojencem, kadar je to potrebno. V obravnavo se vključujemo glede na potrebe posameznega primera, največkrat na napotitev zdravnika, ki prepozna indikacijo – bodisi zaradi razvojnega spremljanja otroka bodisi zaradi stiske staršev,« pojasnjuje Karin Šket, mag. psih.

Zgodnje odkrivanje redkih bolezni pomeni boljše obete

Slovenija po besedah stroke sodi med najsodobnejše države na področju presejalnih testov novorojenčkov. Program omogoča odkrivanje redkih bolezni še preden se pri otroku pokažejo prvi simptomi, kar bistveno spremeni potek zdravljenja in kakovost življenja. »Ključno je, da bolezni odkrijemo, ko pri otrocih še ni vidna. Z zgodnjim zdravljenjem lahko dosežemo bistveno boljše rezultate, izboljšamo kakovost življenja otroka in podaljšamo njegovo življenjsko dobo,« pojasnjuje vodja Centra za redke bolezni, asist. dr. Sara Bertok.

Ko pride do odločanja o zdravljenju, je po besedah prof. dr. Osredkarja pristop jasen. »Držimo se medicine, ki temelji na dokazih. Če obstajajo dovolj kakovostni dokazi, da zdravilo deluje in je to zdravilo na voljo v Sloveniji, je odločitev razmeroma enostavna. Izziv nastane pri številnih redkih boleznih, za katere dokazano učinkovitih zdravil še ni. Starši pogosto slišijo uspešne zgodbe in iščejo poti do rešitev, a včasih sodobnih oblik podpore in zdravljenja preprosto ni.«

Pomembno vlogo pri dostopu do novih oblik zdravljenja imajo klinične študije. »Standard v medicini so klinična preizkušanja na velikem vzorcu bolnikov, kar je pri redkih boleznih pogosto težko ali celo nemogoče,« pojasnjuje direktor Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke Momir Radulović, mag. farm.

»Prizadevamo si, da klinične študije pripeljemo tudi v Slovenijo in postanemo enakovreden partner v raziskavah. Tako lahko bolnike iz Slovenije in širše regije vključimo v študije in sami spremljamo njihov napredek. A to ni vedno izvedljivo. Sponzorji običajno izbirajo večje države, kjer z manjšim številom držav in manjšim logističnim in organizacijskim aparatom dosežejo potrebno število udeležencev za izvedbo klinične študije. Kljub temu se včasih zgodi, da uspemo doseči dogovor, da se tudi slovenski otroci vključijo v študije, ki ne potekajo na našem območju. Je pa tega zelo malo – od vseh poizvedb, ki jih pošljemo mi ali starši, se jih uresniči približno pet odstotkov,« pojasnjuje dr. Osredkar.

Sočutna uporaba zdravil in prizadevanja stroke

Prof. Jože Faganel ob tem omeni tudi pomen možnosti t.i. sočutne uporabe zdravil. »Pogosto slišimo nezadovoljstvo, da zdravil ni ali da postopki trajajo predolgo. Premalo pa je znano, koliko prizadevanj vlagajo zdravniki in stroka, da bi te poti do zdravljenja skrajšali, kar se zelo pogosto dogaja.«

Sočutna uporaba zdravil omogoča hitrejši dostop do terapij, tudi kadar postopek odobritve še ni dokončan. »Sočutna uporaba je mogoča, kadar je zdravilo vključeno v vsaj eno obsežno klinično študijo in so vmesni rezultati dovolj spodbudni. V takšnih primerih strošek zdravila krijejo farmacevtske družbe, bolnikom pa se omogoči dostop še pred zaključkom postopkov odobritve,« pojasnjuje Momir Radulović iz Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke.

Socialna podpora: med razdrobljenostjo sistema in močjo družine

Redke bolezni same po sebi v Sloveniji ne prinašajo posebnih socialnih pravic. Te se praviloma uveljavljajo takrat, ko bolezen povzroči funkcionalno oviranost ali invalidnost. »Takrat je sodelovanje med zdravnikom in bolnikom ali starši ključno. Zdravnik mora ustrezno podpreti vlogo z medicinsko dokumentacijo, da lahko bolnik uveljavlja pravice, ki mu pripadajo,« pojasnjuje Iztok Mrak, predsednik Socialne zbornice Slovenije.

Ob tem opozarja tudi na razdrobljenost sistema. »Obstaja veliko zakonov, ki urejajo posamezne pravice, zato se starši in tudi odrasli bolniki pogosto težko znajdejo. Zdi se, da bi bilo potrebno te pravice bolje poenotiti in jih povezati, saj so trenutno razpršene po različnih zakonodajnih področjih. Predvsem pa jih bolje predstaviti ljudem,« meni Mrak.

Ko se obravnava otroka z redko boleznijo stabilizira, se življenje družine odvija predvsem v domačem in lokalnem okolju – v vrtcu, šoli in drugih vsakdanjih okoljih. Prav tam postane socialna podpora ključna za kakovost življenja otroka in njegove družine. »Birokracija je za družine pogosto dodatno breme. Želimo si, da bi se starši lahko čim hitreje obrnili na ustrezno osebo in poiskali pomoč. Če informacije začno iskati sami, je lahko frustracija še večje. Na lokalni ravni je podpora sicer odvisna predvsem od potreb posamezne družine. Multidisciplinarne ekipe sestavljajo različni strokovnjaki, družinam pomagamo tako pri organizacijskih vprašanjih, usklajevanju službe in skrbi za otroka kot pri vključevanju otrok v vrtec in pridobitvi socialnih pravic,« pojasnjuje Klara Koželj, mag. soc. del. iz Razvojne ambulante s centrom za zgodnjo obravnavo v Zdravstvenem domu Domžale. »Staršem pomagamo tudi pri tolmačenju zakonodaje, saj je pomembno, da imajo aktualne in zanesljive informacije,« še dodaja.

Redke bolezni se ne končajo z otroštvom

Večina rednih bolezni se diagnosticira v otroštvu, zato je pozornost pogosto usmerjena predvsem v majhne otroke in njihove starše. Ko so redke bolezni ustrezno obravnavane – čeprav jih pogosto ni mogoče pozdraviti – ne obstaja več le vprašanje otrok in njihovih družin, temveč postanejo tudi tema odraslih bolnikov in širše družbe. »Poseben izziv nastopi, ko mladostnik zapusti pediatra, ki mu zaupa, in se odpravi na samostojno pot z boleznijo. Zanimivo je, da se prav v razvitih družbah pojavljajo nekatere največje težave na tem področju, pojasnjuje Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.

Asist. dr. Sara Bertok, vodja Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki, ob tem izpostavlja, da dejstvo, da je vedno več odraslih bolnikov z redkimi boleznimi spodbudno, saj je odraz kakovostnejše obravnava otrok in mladih bolnikov z redkimi boleznimi. »Je pa izziv zagotoviti ustrezne strokovnjake, ki bi lahko vodili obravnavo odraslih bolnikov z redniki boleznimi. Ključna sta izjemna strokovnost in izobraževanje, saj je redkih bolezni res veliko in nenehno iščemo strokovnjake, ki bi lahko dodatno prevzeti odrasle bolnike z redkimi boleznimi,« pojasnjuje dr. Sara Bertok.

Kljub izzivom je cilj živeti polno življenje

Iztok Mrak, predsednik Slovenske zbornice Slovenije, je na Matineji delil tudi osebno izkušnjo soočanja in življenja z redko boleznijo. »Da v življenju dosežeš cilj, ki si ga zadaš kot bolnik z redko boleznijo, je izjemno pomembna podpora družine in bližnjih. Stabilno družinsko okolje in delujoč sistem socialnega varstva je tisto, kar omogoča, da tudi tisti, ki imamo določene omejitve, lahko pridemo do ciljev,« pripoveduje.

»Moje sporočilo za vse družine, ki se znajdejo v situaciji, ko ima njihov otrok katero izmed redkih bolezni je predvsem – sprejmite ga kot enakovrednega člana družine. Imejte ga radi in mu omogočite, ne da ima vse, temveč da živi polno in dostojno življenje, da ima svoje odgovornosti,« poudarja predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel.

Karin Šket iz Centra za redke bolezni dodaja: »Starši pri soočanju z boleznijo včasih pozabijo na pomen vsakodnevnih rutin. Prav skozi drobne, vsakdanje trenutke se postopno gradi občutek sprejetosti in normalnosti. Pomembno je ohranjati čim bolj običajno družinsko življenje in ustvarjati trenutke, ko so starši preprosto starši in otroci le otroci.«

O redkih boleznih

Bolezen uvrščamo med redko, če zanjo zboli do pet oseb na 10 tisoč prebivalcev. Odkritih je že skoraj 10.000 različnih redkih bolezni, z eno izmed njih pa po svetu živi približno 300 milijonov ljudi. V Sloveniji naj bi se število bolnikov z redkimi boleznimi gibalo okoli 120.000. Redke bolezni prizadenejo približno sedem odstotkov prebivalstva, od tega 75 % bolnikov z redkimi boleznimi predstavljajo otroci. Po ocenah je preko 80 % redkih bolezni posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu. Zato tem boleznim rečemo lahko tudi genetske bolezni. Bolniki obstajajo povsod po svetu v enakem številu, a jih, žal, prepoznava le razviti svet.

Svetovni dan rednih bolezni obeležujemo zadnjega februarja

Svetovni dan redkih bolezni obeležujemo 29. februarja v prestopnih letih, v preostalih letih pa 28. februarja. Združenje za redke bolezni Slovenije je ob tej priložnosti tudi letos pripravilo tradicionalno Matinejo, s katero želijo odpreti razpravo o ključnih izzivih na tem področju. Letošnja Matineja je v osredje postavila predvsem otroke z redkimi boleznimi in njihove družine ter pomen celostne obravnave, ki presega zgolj zdravstveni vidik in vključuje tudi socialno ter psihosocialno podporo. Matineja je namenjena ustvarjanju prostora za izmenjavo zgodb, izkušenj in pogledov ter odpira vprašanje, kako redke bolezni umeščamo v delujoč zdravstveni in socialni sistem v Sloveniji.

Na spodnjih povezavah si lahko ogledate posnetek Matineje ob svetovnem dnevu redkih bolezni in prenesete fotografije z dogodka.

Avtor fotografij je Miran Juršič.

Organizacijsko in tehnično izvedbo dogodka so omogočali:

The post Matineja ob svetovnemu dnevu redkih bolezni: s celostno podporo bolnikov in družine do kakovostnejšega življenja appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

12. NACIONALNA KONFERENCA OB DNEVU REDKIH BOLEZNI

admin — Mon, 02 Feb 2026 06:43:38 +0000

V okviru Mednarodnega dneva redkih bolezni bo 27. februarja 2026 na Brdu pri Kranju potekala že tradicionalna 12. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni.

Na njej bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi ter druge s tem povezane teme. Na konferenci bodo poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.

Nacionalna konferenca je namenjena tako bolnikom z redkimi boleznimi ter njihovim svojcem kot tudi strokovni javnosti ter vsem ključnim deležnikom v zdravstvu.

Udeležba na konferenci je za udeležence brez kotizacije, postopek za dodelitev licenčnih točk za člane Zdravniške zbornice Slovenije in Zbornice zdravstvene in babiške nege Slovenije – Zveze strokovnih društev medicinskih sester, babic in zdravstvenih tehnikov Slovenije je v teku.

Vse zainteresirane prosimo, da se na dogodek obvezno prijavijo na naslednji povezavi: https://www.1ka.si/a/e712fbff.

Prijava je mogoča do vključno 23. februarja 2026.

Program si lahko ogledate TUKAJ.

The post 12. NACIONALNA KONFERENCA OB DNEVU REDKIH BOLEZNI appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

Redke bolezni v zdravstveno-socialnem sistemu – od znanja do vsakdanje prakse

admin — Thu, 29 Jan 2026 10:11:26 +0000

Vljudno vabljeni k spremljanju Matineje ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki bo potekala 12. februarja 2026 ob 11.00 uri v hotelu Slon v Ljubljani (obvezna prijava)* ter na spletnem prenosu na video.sta.si.

Združenje za redke bolezni Slovenije v tesnem sodelovanju s številnimi deležniki pomembno krepi zavedanje slovenske javnosti o bremenu redkih bolezni ter o vse boljši in celostni obravnavi, ki bolnikom v Sloveniji omogoča višjo kakovost življenja. Združenje povezuje bolnike, njihove družine, strokovnjake, institucije in odločevalce ter vztrajno opozarja na potrebe ljudi z redkimi boleznimi – v zdravstvu, socialnem varstvu in širši družbi.

Ozaveščanje poteka skozi vse leto, najintenzivneje pa ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo 29. februarja, najbolj redek dan v koledarju, v neprestopnih letih pa 28. februarja. Prav v tem obdobju Združenje že več let zapored organizira Matinejo, osrednji strokovno-javni dogodek, namenjen poglobljeni obravnavi aktualnih tem s področja redkih bolezni.

O matineji

Matineja je prostor dialoga med stroko, institucijami in bolniki. Na njej sodelujejo osrednji slovenski strokovnjaki za obravnavo redkih bolezni, predstavniki zdravstvenega in socialnega sistema ter predstavniki bolnikov, saj je njihova izkušnja nepogrešljiv del razumevanja dejanskih izzivov v praksi. Dogodek vsako leto odmeva tudi v številnih slovenskih medijih, ki se zavedajo svoje pomembne vloge pri ozaveščanju javnosti o redkih boleznih.

Poudarki Matineje 2026

Letošnja Matineja 2026 bo v ospredje postavila vpetost redkih bolezni v zdravstveno-socialni sistem in vprašanje, kako obstoječe znanje, terapije in podporni mehanizmi zares zaživijo v vsakdanjem življenju bolnikov in njihovih družin.

Razprava bo usmerjena v:

delovanje in povezovanje zdravstvenega ter socialnega sistema pri obravnavi redkih bolezni,
vlogo institucij in strokovnih služb na nacionalni in lokalni ravni,
pomen varnih, učinkovitih in dostopnih terapij za redke bolezni,
etične in odgovorne pristope pri obravnavi ter komuniciranju redkih bolezni,
pomen podpornih mrež in sodelovanja vseh deležnikov.

Predstavljena bo tudi delovanje Centra za redke bolezni, ki deluje na Pediatrični kliniki UKC v Ljubljani, in pomen celostne obravnave, ki jo namenja bolnikom in njihovim družinam.

Glas združenja

»Danes upravičeno z optimizmom zremo v prihodnost, saj se odpirajo vedno nove možnosti za kakovostno življenje bolnikov z redkimi boleznimi, na kar si še pred desetletji nismo upali niti pomisliti. Ponosni smo na vrhunsko raven znanja slovenskih zdravstvenih strokovnjakov na področju obravnave redkih bolezni, ki bolnikom in njihovim družinam zagotavljajo celostno timsko obravnavo na ravni najrazvitejših držav. Poudarjamo, da slovenski zdravstveni sistem omogoča tudi financiranje vseh vrst dragih zdravil, ki jih bolniki potrebujejo za ustvarjalno življenje z neozdravljivo boleznijo, ter podpornih ukrepov v primerih, ko učinkovita zdravstvena obravnava še ni možna,« pred svetovnim dnevom redkih bolezni poudarja predsednik združenja prof. Jože Faganel.

V Združenju za redke bolezni Slovenije vse leto opozarjamo tudi na vsakdanje izzive, s katerimi se soočajo bolniki z redkimi boleznimi in njihovi najbližji. Zadovoljni smo, da so številne pobude slišane in tudi uresničene, saj ljudem z redkimi boleznimi omogočajo bolj samostojno, ustvarjalno življenje in enakovredno vključevanje v družbo.

Ob tem poudarjamo, da je prostor za nadaljnji razvoj skrbi, podpore in vključevanja še velik. Naše vodilo ostaja jasno: človek z redko boleznijo kljub bolezni ostaja enakovreden član družbe, z možnostjo za kakovostno, dostojno in polno življenje. Nihče namreč ni opredeljen zgolj s svojo diagnozo – vsak posameznik ima v življenju številne vloge: je otrok ali starš, brat ali sestra, učenec, študent, prijatelj, sodelavec. Predvsem pa je del skupnosti, ki mora znati razumeti, vključevati in podpirati.

Matineja 2026 ostaja pomemben prostor povezovanja, strokovne razprave in skupnega iskanja rešitev – z jasnim ciljem, da redke bolezni v Sloveniji ne ostajajo obrobna tema, temveč del delujočega, sočutnega in odgovornega zdravstveno-socialnega sistema.

Prijave za osebno udeležbo na dogodku sprejemamo na elektronskem naslovu info@zrbs.eu (Tea Černigoj Pušnjak, sekretarka ZRBS) do 6. 2. 2026.

Podporniki dogodka:

The post Redke bolezni v zdravstveno-socialnem sistemu – od znanja do vsakdanje prakse appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

11. NACIONALNA KONFERENCA OB DNEVU REDKIH BOLEZNI

admin — Mon, 20 Jan 2025 12:26:05 +0000

Združenje za redke bolezni Slovenije bo v sodelovanju z Ministrstvom za zdravje RS organiziralo 11. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni, ki bo potekala 26. februarja 2024 v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.

Na njej bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi ter druge s tem povezane teme. Na konferenci bodo poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.

Nacionalna konferenca je namenjena tako bolnikom z redkimi boleznimi ter njihovim svojcem kot tudi strokovni javnosti ter vsem ključnim deležnikom v zdravstvu.

Vse zainteresirane prosimo, da se na dogodek obvezno prijavijo na naslednji povezavi: https://www.1ka.si/a/f94f699d.

QR koda do prijavnice:

Prijava je mogoča do vključno 21. februarja 2025.

Program si lahko ogledate TUKAJ.

The post 11. NACIONALNA KONFERENCA OB DNEVU REDKIH BOLEZNI appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

Matineja pred svetovnim dnevom redkih bolezni 2025

admin — Mon, 20 Jan 2025 12:14:56 +0000

Združenje za redke bolezni Slovenije je v zadnjih letih v sodelovanju s številnimi deležniki zelo okrepilo zavedanje slovenske javnosti o bremenu redkih bolezni in o vse boljši obravnavi, ki bolnikom v Sloveniji omogoča višjo kakovost življenja.

Tovrstno ozaveščanje poteka vse leto, najbolj intenzivno pa je ob svetovnem dnevu teh bolezni. Uradni datum svetovnega dneva redkih bolezni je 29. februar, najbolj redek dan v koledarju. V letih, ki niso prestopna, ga obeležujemo 28. februarja.

Združenje za redke bolezni Slovenije v februarju že nekaj let zapored pripravi matinejo, na kateri obravnavajo posamezne vrste tematik, povezanih s področji redkih bolezni. Na matineji sodelujejo osrednji strokovnjaki za obravnavo redkih bolezni v Sloveniji, pa tudi predstavniki bolnikov, saj je pomembno, da so ti vedno vključeni v aktivnosti ozaveščanja javnosti.

Skupaj poudarjajo predvsem zgodnje prepoznavanje in zdravstveno obravnavo teh bolezni, kar preprečuje večino težkih zapletov ter bolnikom omogoča daljše, boljše in samostojno življenje kljub bolezni. Matineja vedno glasno odmeva v številnih medijih, saj se slovenski mediji zelo dobro zavedajo svoje vloge pri ozaveščanju o redkih bolezni.

»Danes upravičeno z optimizmom zremo v prihodnost, saj se odpirajo vedno nove možnosti za kakovostno življenje bolnikov z redkimi boleznimi, na kar si še pred desetletji nismo upali niti pomisliti. Ponosni smo na vrhunsko raven znanja slovenskih zdravstvenih strokovnjakov na področju obravnave redkih bolezni, ki bolnikom in njihovim družinam zagotavljajo celostno timsko obravnavo na ravni najrazvitejših držav. Poudarjamo, da slovenski zdravstveni sistem omogoča tudi financiranje vseh vrst dragih zdravil, ki jih bolniki potrebujejo za ustvarjalno življenje z neozdravljivo boleznijo, ter podpornih ukrepov v primerih, ko učinkovita zdravstvena obravnava motenj še ni možna,« je pred svetovnim dnevom redkih bolezni 2025 dejal prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.

V Združenju za redke bolezni Slovenije vse leto, ne samo ob svetovnem dnevu redkih bolezni, opozarjajo tudi na težave, s katerimi se bolniki z redkimi boleznimi in njihovi najbližji vsak dan srečujejo v svojem življenju. »Zadovoljni smo, da so naše številne konkretne pobude slišane in tudi uslišane, saj ljudem z redkimi boleznimi omogočajo tudi ustvarjalno življenje in enakovredno vključitev v družbo. Za to so zaslužni vsi, ki nas vključujejo v širšo javnost in s tem tudi odločevalce spodbujajo k reševanju izzivov na tem pomembnem področju,« poudarja prof. Faganel.

Matineja Združenja za redke bolezni Slovenije pred svetovnim dnevom redkih bolezni 2025 bo v torek, 11. februarja 2025, v Hotelu Slon v Ljubljani (začetek ob 11. uri, trajanje približno 90 minut). Dogodek bo na spletu neposredno prenašala Slovenska tiskovna agencija.

Program matineje:

Sara Bertok, dr. med., spec. klinične genetike in spec. pediatrije,vodja Centra za redke bolezni, Pediatrična klinika UKC Ljubljana: predstavitev delovanja in dosežkov Centra za redke bolezni ter stanja obravnave in zdravljenja redkih bolezni v Sloveniji;
Klara Škvarč Kirn, univ. dipl. soc. delavka, Center za redke bolezni, Pediatrična klinika UKC Ljubljana: pregled pravic bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji;
Mateja Baruca Grad, dr. med., spec. nevrologije, Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana: o bremenu miastenije gravis in obravnavi te redke bolezni;
Saša Ciber, predsednica Združenja MG in CMS ter bolnica z miastenijo gravis: predstavitev bremena te redke bolezni ter potreb bolnikov;
Teja Iskra Cigljar, predsednica Združenja bolnikov s hereditarnim angioedemom (HAE): o bremenu te redke bolezni, potrebah bolnikov ter predstavitev knjižice Ženska in HAE;
dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., spec. pediatrije, Klinični oddelek za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana;zdravnica v svetu redkih bolezni, predavateljica na Medicinski fakulteti ter hčerka očeta in mama sina hemofilika: predstavitev bremena redkih bolezni za skrbnice bolnikov.

Moderatorja matineje bosta prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenija, in Vanja Badovinac, Aetas. Matinejo operativno izvaja družba Aetas, ki je že nekaj let zanesljiv partner Združenja na področju komunikacijske podpore. Izvedbo in medijsko odmevnost matineje omogočajo farmacevtska podjetja, ki v Sloveniji zagotavljajo medicinske terapije za obvladovanje redkih bolezni.

The post Matineja pred svetovnim dnevom redkih bolezni 2025 appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

Poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo

admin — Tue, 13 Aug 2024 09:27:31 +0000

Služba za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani je v okviru letošnje Evropske konference o cistični fibrozi izdala Letno poročilo Registra bolnikov.

V letošnjem poročilu so razvidni učinki visoke dostopnosti za bolezen specifičnih CFTR modulatornih zdravil v Sloveniji. Opazen je dodaten porast kazalcev pljučne funkcije in prehranjenosti tako pri otrocih kot odraslih bolnikih. Vzporedno beležimo vpad kronične prisotnosti bakterije P. aeruginosa v dihalih, kar napoveduje izboljšanje dolgotrajnih izidov bolezni.

Med predstavljenimi kazalci je med slovenskimi bolniki opazna visoka mediana starost ob postavitvi diagnoze. Z vzpostavitvijo presejanja novorojencev za CF si obetamo postopno približevanje medianih vrednosti Registra.

Ob tej priložnosti se želijo zahvaliti za trud in zavzetost vsem, ki se s svojimi aktivnostmi na strokovnih in laičnih področjih zavzemajo za izboljšanje kakovosti življenja ljudi s to redko boleznijo, ki je v zadnjih desetletjih iz smrtne bolezni otroštva postala kronična bolezen odraslih.

Celotno poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo (European cystic fibrosis patient registry)

The post Poročilo Registra bolnikov Evropskega združenja za cistično fibrozo appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

10. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni 2024

admin — Tue, 13 Aug 2024 09:22:21 +0000

Združenje za redke bolezni Slovenije je v sodelovanju z Ministrstvom za zdravje RS organiziralo že 10. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni, ki je potekala 29. februarja 2024 v Kongresnem centru Brdo pri Kranju.

Na njej so bile predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi, uvedba registra redkih nemalignih bolezni ter druge s tem povezane teme. Na konferenci so poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.

Nacionalna konferenca je bila namenjena tako bolnikom z redkimi boleznimi ter njihovim svojcem kot tudi strokovni javnosti ter vsem ključnim deležnikom v zdravstvu.

Več o vsebini strokovnih predavanjih, ki so bila predstavljena na 10. nacionalni konferenci, si lahko preberete v knjižici REDKE BOLEZNI – 14. izdaja

The post 10. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni 2024 appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

»3. MATINEJA« ZDRUŽENJA ZA REDKE BOLEZNI SLOVENIJE

admin — Tue, 13 Aug 2024 08:46:36 +0000

Dogodek je potekal v torek, 27. februarja 2024, ob 10. uri, v hotelu Slon v Ljubljani.

S cenjenimi strokovnjaki, ki imajo dolgoletne izkušnje na področju zagotavljanja kakovostne obravnave ljudi z redkimi boleznimi v Sloveniji , vključeni pa so tudi v številne mednarodne razvojne projekte na področju obravnave redkih bolezni, smo to področje osvetlili z dveh plati:

– predstavitev sistemske ureditve redkih bolezni v Sloveniji (vključno z uresničevanjem Načrta dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji 2021-2030),

– osvetlitev življenja osebe z redko boleznijo skozi oči družbe.

Dogodek bo poudaril aktualen slogan dneva redkih bolezni: Močni! Ponosni! Številni!

Preberite si tudi sporočilo za javnost.

The post »3. MATINEJA« ZDRUŽENJA ZA REDKE BOLEZNI SLOVENIJE appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

»2. MATINEJA« ZDRUŽENJA ZA REDKE BOLEZNI SLOVENIJE

admin — Fri, 10 Feb 2023 09:00:19 +0000

Dogodek bo potekal v četrtek, 23. februarja 2023, ob 11. uri, v hotelu Slon v Ljubljani.

Vljudno vabljeni, da se posveta udeležite osebno po predhodni najavi na info@zrbs.si. Lahko pa ga boste neposredno spremljali tudi na STAvživo (www.vzivo.sta.si).

Več o dogodku si lahko preberete spodaj:

Preberite si tudi sporočilo za javnost.

The post »2. MATINEJA« ZDRUŽENJA ZA REDKE BOLEZNI SLOVENIJE appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.

9. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni 2023

admin — Fri, 10 Feb 2023 08:49:04 +0000

Združenje za redke bolezni Slovenije je v sodelovanju z Ministrstvom za zdravje RS organiziralo 9. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni, ki je potekala 28. 2. 2023.

Predstavljena so bila aktualna dogajanja s področja redkih bolezni, ki so jih predstavili ugledni slovenski strokovnjaki.

Posnetek si lahko ogledate TUKAJ.

Geslo za ogled: nBdDuHt4

– –

Knjižico si lahko ogledate TUKAJ.

The post 9. Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni 2023 appeared first on ZRBS - Združenje za redke bolezni Slovenije.